A importância do diagnóstico pré-natal
A gravidez é uma fase ímpar na vida da mulher. A medicina evoluiu e tem evoluído imenso de forma a permitir detetar riscos, prevenir complicações e vigiar situações que podem impor maus desfechos materno-fetais. A ecografia é uma ferramenta poderosa para diagnosticar situações de risco para a gravidez e, por outro lado, assegurar uma vigilância adequada do feto em desenvolvimento. O diagnóstico pré-natal, como o conhecemos hoje, só é possível graças à avaliação ecográfica que é realizada, por rotina, em alturas específicas da gravidez.
Primeiro trimestre da gravidez
O primeiro trimestre da gravidez é um período de tempo que vai desde a concepção à 14ª semana de gestação. É durante o primeiro trimestre que os erros alimentares, a ingestão de tóxicos ou a exposição a infeções maternas têm mais impacto no desenvolvimento embrionário, podendo dar origem a malformações que comprometem o normal desenvolvimento do feto. É também neste trimestre que é importante garantir um adequado aporte de vitaminas que previnem algumas malformações fetais, nomeadamente do sistema nervoso do feto.
A ecografia do primeiro trimestre é habitualmente realizada entre as 11 e as 14 semanas de gestação. Neste exame é confirmada a viabilidade fetal e corrigida a idade gestacional que anteriormente tinha sido datada pela data da última menstruação. É detetado o número de fetos e caracterizado o tipo de gravidez múltipla. São já visíveis nesta ecografia vários órgãos no feto em crescimento e, como tal, é possível detetar várias malformações fetais graves.
Avalia-se a placenta e uns vasos do útero materno que podem estar associados a um maior risco de complicações hipertensivas na gravidez. São pesquisados no feto uma série de parâmetros de risco, os chamados “marcadores ecográficos”, como é a translucência da nuca. Nesta fase é realizado um cálculo de risco de alterações cromossómicas, como a síndrome de Down, que inclui os marcadores ecográficos, marcadores bioquímicos (colheita sanguínea materna) e idade materna, estimando a probabilidade do feto ter alterações cromossómicas. Este “rastreio combinado do primeiro trimestre” permite detetar a maioria dos fetos com síndrome de Down.
Quando surgem alterações neste rastreio ou na ecografia do 1º trimestre, coloca-se a hipótese da realização de um outro teste de diagnóstico pré-natal. Atualmente temos ao dispor duas hipóteses de investigação adicional nestas situações. Uma opção é a realização de um teste de rastreio com uma taxa de deteção mais alta do que o rastreio combinado do 1º trimestre: o teste de DNA fetal não invasivo. Este consiste no estudo de porções de DNA fetal que estão em circulação no sangue materno.
Outra opção é a realização de um teste invasivo de diagnóstico pré-natal. Há essencialmente 2 testes invasivos de diagnóstico pré-natal que podem ser realizados nesta fase precoce da gravidez: a biópsia das vilosidades coriónicas (em que é retirada uma amostra da placenta) e a amniocentese (em que é retirada uma amostra de líquido amniótico). Ambos os testes se associam a um risco de abortamento que pode ser de 1:100 a 1:300.
Após um rastreio e ecografia do 1º trimestre normais, o segundo momento de avaliação ecográfica pré-natal importante é a “ecografia morfológica”, que se realiza idealmente entre as 20 e as 22 semanas de gestação. Nesta ecografia são feitas várias medidas das dimensões fetais, avaliado o líquido amniótico, a placenta e o cordão umbilical. É avaliada toda a anatomia fetal por sistemas para diagnosticar ou excluir anomalias estruturais do feto, nomeadamente aquelas cujo diagnóstico não é possível no primeiro trimestre. Realiza-se também o rastreio de parto pré-termo através da medição ecográfica do comprimento do colo uterino.
Terceiro trimestre da gravidez
No terceiro trimestre, das 30 às 32 semanas de gestação, é feita a terceira ecografia de rotina da gravidez de baixo risco. Nesta avaliação é feita uma revisão sumária da anatomia fetal mas dado particular ênfase ao crescimento do feto. São detetados desvios do crescimento fetal. Os fetos pequenos para a idade gestacional irão impor uma avaliação mais detalhada da função da placenta, enquanto que os fetos grandes para a idade gestacional irão apontar para possíveis desvios do controlo metabólico materno e alertar para possíveis implicações com a via do parto.
O diagnóstico pré-natal é valioso, deteta anomalias, síndromes malformativos, patologia fetal e gestacional com intervenção pré-natal, mesmo em fases muito precoces da gravidez. Isto permite por um lado preparar os casais, dar-lhes opções relativamente à evolução da gravidez, procurar acompanhamento específico e até planear o melhor local para o nascimento do seu filho.
A decisão da investigação adicional a fazer-se quando há alguma alteração na ecografia deve ser idealmente multidisciplinar, tendo em conta as limitações e riscos de algumas decisões, da condição clínica da grávida, esclarecendo e respeitando sempre a vontade do casal para uma decisão partilhada e consciente.
Contudo, há que saber que o diagnóstico pré-natal de algumas alterações minor ou de significado patológico desconhecido, possivelmente incluídas na normal diversidade humana, pode levar a um sobre-diagnóstico e, consequentemente, intervenções desnecessárias e ser fonte de ansiedade importante para os casais. Por outro lado, é fundamental aceitar que há anomalias e síndromes genéticos que não têm diagnóstico pré-natal ou cujo diagnóstico pré-natal pode ser muito difícil, mesmo em situações ótimas de boa qualidade de imagem e de equipamento.
