Teste Genético Pré-Implantação (PGT)

O Teste Genético Pré-implantação, conhecido pela sua sigla inglesa PGT – Preimplantation Genetic Testing – está definido como uma técnica que permite analisar o ADN de ovócitos (glóbulo polar) ou embriões (em fase de clivagem ou de blastocisto) de forma a detetar anomalias genéticas. Atualmente, com a evolução das técnicas e condições de cultura embrionária e de criopreservação de embriões, o mais comum é que o PGT seja realizado em células retiradas da trofoectoderme (camada externa) do blastocisto, através de uma técnica designada por biópsia embrionária.

Para a realização do PGT, são utilizadas técnicas de análise genética complexas e avançadas.

Existem três tipos de diagnóstico genético:

• PGT-A – usado para despiste de aneuploidias, ou seja, a existência de cromossomas a mais (trissomias) ou a menos (monossomias) em relação aos normais 46 cromossomas (ex.: Síndrome de Down)
• PGT-M – usado para despiste de doenças monogénicas (causadas por um único gene). Este teste tem como objetivo diminuir o risco de transmitir uma determinada doença causada por mutações num único gene (ex.: Fibrose Cística)
• PGT-SR – usado para despiste de anomalias cromossómicas estruturais que podem resultar em ganho ou perda de material genético e que, geralmente, resulta em abortamento.

Os embriões com algum tipo de alteração genética podem impedir que uma gravidez ocorra ou que esta chegue a termo, ou podem dar origem a um bebé com doença. O objetivo principal do PGT será potenciar a probabilidade de gravidez e diminuir o risco de transmissão de alterações genéticas ou doenças monogénicas à descendência.

A realização de Teste Genético Pré-implantação está indicada nas seguintes situações:

• Pacientes com risco de transmitir alterações cromossómicas à descendência
• Pacientes com risco de transmitir doença monogénica à descendência
• Idade materna avançada (igual ou superior a 39 anos)
• Falhas de implantação sucessivas após ciclos de FIV/ICSI
• Pacientes com abortamento clínico de repetição
• Gestação anterior com anomalia genética

A realização de um ciclo de tratamento com recurso a Teste Genético Pré-implantação implica a obtenção de embriões através de técnicas de Procriação Medicamente Assistida, nomeadamente, a Microinjecção Intracitoplasmática de Espermatozoides (ICSI).

Em termos gerais, o processo envolve as seguintes etapas:

• Ciclo de tratamento ICSI – envolve a estimulação ovárica para desenvolvimento de vários folículos em simultâneo. Esses folículos são aspirados através de um procedimento designado por punção folicular para recolha dos ovócitos neles contidos. Em laboratório, após processamento da amostra de ejaculado e dos ovócitos, é realizada a técnica de microinjecção. Os ovócitos fertilizados são mantidos em cultura e irão prosseguir o seu desenvolvimento para obtenção de embriões (blastocistos) durante 5 a 6 dias.
• Biópsia embrionária – procedimento realizado nos embriões que desenvolvam normalmente e atinjam o estadio de blastocisto. Neste procedimento, são retiradas algumas células do embrião e enviadas para realização da análise genética pretendida, consoante a patologia ou caso clínico em questão. Os embriões sujeitos a biópsia são criopreservados até obtenção dos resultados genéticos

Transferência e/ou eliminação dos embriões – uma vez obtidos os resultados genéticos, os embriões considerados viáveis poderão ser descongelados e transferidos para o útero da paciente. Enquanto que os embriões com anomalia serão descongelados e eliminados.

É importante referir que, como em todas as técnicas, existe uma percentagem de erro que pode ocorrer no PGT.

A percentagem de erro no PGT-M/SR é de 1 a 5%, pelo que não se exclui a possibilidade de haver necessidade de realização de mais exames no decurso da gravidez.

No caso do PGT-A, não é possível excluir que um embrião seja classificado como transferível mesmo contendo uma anomalia. Tal pode acontecer devido à não deteção da aneuploidia por limitação da técnica ou porque aquele embrião é composto simultaneamente por células normais e aneuploides (mosaicismo) mas as células analisadas eram todas normais. Dadas estas limitações, é possível que sejam transferidos embriões com aneuploida mas, da mesma forma, é possível que sejam eliminados embriões que dariam origem a gravidez e a bebés saudáveis.

É ainda importante ressalvar que o Conselho Nacional de Procriação Medicamente Assistida (CNPMA) refere que não está comprovado que a realização de PGT-A aumente o sucesso das técnicas de PMA.

Tendo em conta a complexidade deste tema e as limitações associadas ao diagnóstico genético, é de extrema importância que todas estas questões sejam discutidas com o seu médico.